Некоторые врожденные аномалии позвоночника очень редки, но если они есть, не заметить их невозможно. К таким относится синдром короткой шеи или Клиппеля-Фейля (по имени французского ученого, впервые в 1912 г. его описавшего).
У некоторых грудничков, только появившихся на свет, акушер замечает слишком глубокую посадку головы, создающую иллюзию отсутствия шеи. Нередко головка малыша может быть повернута набок, так как данная аномалия часто сочетается с кривошеей. Отчего же возникают подобные пороки развития позвоночника, как синдром короткой шеи?
Содержание
Причины синдрома короткой шеи
Синдром короткой шеи относится к неизлечимым болезням, так его причинами являются генетические унаследованные нарушения и пороки развития костной ткани, приводящие к таким явлениям:
- уменьшение размеров позвонков шейного отдела;
- меньшее количество позвонков;
- сращение нескольких нижних шейных или верхних грудных позвонков.
Генетическая этиология синдрома короткой шеи
Передача поврежденного гена идет по доминантному типу:
Это означает, что если хотя бы у одного родителя будет среди аллелей (хромосомном наборе генов, отвечающих за определенный признак) один ген-мутант, он будет доминировать в диплоидной (оплодотворенной) клетке, даже если в гене другого родителя такой мутации нет. Иными словами, аномалия развития может проявиться, если хотя бы у одного родителя есть аллель-мутант, несущий в себе синдром Клиппеля-Фейля.
Проявление доминантных и рецессивных признаков в генетике: • А — доминантный ген с синдромом Клиппеля-Фейля; • а — рецессивный ген без синдрома Клиппеля-Фейля.
Редкость подобных аномалий объясняется тем, за один и тот же признак отвечает множество генов, и вероятность того, что именно попадет в зиготу крайне мала.
Читайте также:
Если один из родителей болен синдромом короткой шеи, то есть этот признак у него внешне проявился, это не означает, что такой же порок развития позвоночника будет у ребенка. Шанс остается крайне мал, ведь большинство родительских генов здоровы.
Но если хотя бы у одного предка по прямой линии (родные мать, отец, бабушка, дедушка, прародители и т. д) был в наборе такой ген, то даже если никто из них не болел, болезнь может проявиться у дальних потомков. Гены предков никуда не деваются: они присутствуют в крови живущих людей, даже если предки жили тысячи лет назад. От перехода к поколению к поколению аллели все больше разбавляются новыми генами, и старые генетические аномалии развития проявляются все реже, зато приобретаются новые.
Будущий порок развития при синдроме короткой шеи закладывается еще на эмбриональном уровне развития. Причиной является — нарушение в наборе хромосом, в частности изменения в 8-й, 5-й и 12-й хромосомах.
Может ли родовая травма стать причиной синдрома короткой шеи
Родовая травма может привести к кривошее у грудничков — смещению шейных позвонков. Но эта совсем другая аномалия, которую успешно корректируют у младенцев.
Также возможен ложный симптом короткой шеи:
- При выходе через узкие родовые пути, шея ребенка может сдавливаться.
- Расстояние между позвонками шейного отдела уменьшается.
- Появляются спазматические явления в мышцах и боли.
- Шейный отдел ограниченно подвижен.
- Ребенок плохо спит, часто просыпается и плачет по ночам:
- это объясняется ухудшенным кровоснабжением мозга и головной болью.
При сдавливании позвонками шейного отдела нервных корешков начинаются неврологические симптомы, свойственные для шейного остеохондроза.
Лечение короткой шеи у грудничков
У грудничков иллюзия короткой шеи часто возникает по причинам естественной диспропорции между головой и телом младенца:
- голова малыша выглядит более крупно в сравнении с туловищем;
- мышцы шейного отдела позвоночника у ребенка еще не развиты, и он не может еще держать головку прямо.
Родители часто необоснованно пугаются, так как при недержании головы и пухлых детских щечках, нависающих порой прямо над плечами, трудно разглядеть шею.
Такой ложный симптом успешно устраняется и до года практически полностью проходит.
Ребенок с патологически укороченной или искривленной шеей должен быть на учете у педиатра -невролога.
Ребенку назначают следующее лечение:
- ношение воротника Шанца;
- массаж шейного отдела позвоночника;
- электрофорез;
- лечебную физкультуру.
Признаки синдрома короткой шеи
Основные симптомы истинного синдрома короткой шеи позвоночника таковы:
- Явно короткие размеры шеи: она как бы сидит на плечах.
- Движения в шейном отделе ограничены, с разной степенью ограничения, в зависимости от количества сращенных позвонков:
- если сращены не только нижние шейные позвонки, а и верхние грудные, то ограниченность движений выражена, повороты и вращения шеей затруднительны.
- Синдром короткой шеи клинически выражен сзади:
- граница волосистой части задней поверхности шейного отдела расположена низко, из-за чего видимое расстояние между шеей и туловищем очень маленькое.
- Лопатки при данной аномалии развития позвоночника часто расположены слишком высоко (болезнь Шпренгеля).
- На шее возможны крыловидные складки.
- Сколиоз позвоночника часто сопутствует синдрому Клиппеля-Фейля.
- Помимо шейной патологии, могут быть и другие:
- дефекты верхних и нижних конечностей (деформированные стопы, лишние пальцы);
- «волчья пасть»;
- асимметрия лица;
- паралич лицевых мышц;
- глухота;
- пороки внутренних органов, в особенности сердца и почек;
- нарушения в работе ЦНС, проявляющееся в неврологических и вегетативных расстройствах.
Синдром короткой шеи не сколько опасен сам по себе, так как с ним можно жить и работать, сколько могут быть тяжелы сопровождающие его побочные патологии.
Лечение синдрома короткой шеи
Патология определяется внешним осмотром и путем рентгенографии шейного и грудного отдела позвоночника.
Консервативное лечение
Врожденные аномалии развития консервативными методами не лечатся. Не исключение и синдром короткой шеи.
Все что можно сделать:
- Наблюдать за пациентом.
- Предотвращать дальнейшее развитие деформации в шейном отделе, учитывая повышенную опасность нервно-корешкового синдрома и ишемических явлений.
- Проводить обезболивающую терапию: при данной патологии НПВС малоэффективны; болевые симптомы снимаются анальгетиками и приборной физиотерапией.
- Назначать курсы массажа и корректирующей ЛФК, а также упражнений для исправления осанки.
Хирургическое лечение
Хирургическое лечение проводится при появлении корешкового синдрома с постоянными сильными болями.
-
Читайте также:
Метод выбирают, в зависимости от анатомической причины синдрома Клиппеля-Фейля:
- При уменьшенной высоте или недостающих позвонках в шейный отдел позвоночника вставляют искусственный позвонок.
- При сращивании позвонков проводят резекцию с разделением, после чего между позвонками вставляют трансплантат-диск.
Восстановление проводится аналогично, как после любой остеотомии:
- Шею на один-два месяца иммобилизируют воротником Шанца.
- После снятия воротника проводится длительная реабилитация.
Синдром короткой шеи и армия
Так как данное заболевание относится к врожденным аномалиям развития позвоночника, влияющим на его функции, на основании ст. 66, постановления Правительства РФ «Об утверждении Положения о военно-врачебной экспертизе», при функциональных позвоночных нарушениях разных степеней призывнику могут присвоить следующие категории годности к воинской службе:
- Ограниченная категория годности дается при ограничении подвижности шеи менее 50% и умеренных болях:
- больного могут не призвать в мирное время;
- заменить обычную военную службу альтернативной;
- деятельность и обязанности на военной службе могут быть облегчены (например, военный может быть освобожден от ежедневных физических занятий, марш-бросков и т. д.)
- Полная непригодность к военной службе устанавливается, если подвижность шейного отдела ограничена более, чем на 50%, и болевые симптомы выражены.
Определяет степень годности призывника военная врачебная комиссия.
Профилактика, прогноз и последствия синдрома короткой шеи
Профилактика данной аномалии невозможна, как и всех врожденных пороков развития.
Чаще всего врожденный синдром короткой шеи остается анатомической особенностью, особо не сказывающейся на жизнедеятельности человека.
Многие люди так и проживают всю жизнь, не догадываясь о том, что являлись носителями этой редкой болезни.
Тем более невелика угроза жизни при этой патологии, если только она не развивается одновременно с серьезными побочными явлениями, затрагивающим внутренние органы и ЦНС.
Самое частое осложнение при синдроме Клиппеля-Фейля — это шейный остеохондроз, причем он может проявляться очень рано. Поэтому люди с данным пороком должны заниматься профилактикой именно шейного остеохондроза.
-
Читайте также:
Видео: Почему нельзя злоупотреблять воротником Шанца.
Частые вопросы
Какие основные симптомы синдрома короткой шеи?
Основные симптомы синдрома короткой шеи включают в себя укорочение шеи, ограниченную подвижность шеи, аномалии в структуре позвоночника и возможные проблемы с дыханием и пищеварением.
Какие осложнения могут возникнуть у пациентов с синдромом короткой шеи?
У пациентов с синдромом короткой шеи могут возникнуть осложнения в виде нарушений дыхания, проблем с пищеварением, повышенного риска травм шеи и спины, а также возможных проблем с сердцем и сосудами.
Полезные советы
СОВЕТ №1
В случае подозрения на синдром короткой шеи у новорожденного, важно обратиться к педиатру или генетику для проведения дополнительных обследований и уточнения диагноза.
СОВЕТ №2
Регулярное наблюдение и консультации специалистов помогут своевременно выявить и лечить возможные осложнения, связанные с синдромом короткой шеи, такие как нарушения дыхания, сердечно-сосудистые проблемы и деформации позвоночника.
Загрузка...
